基因检测关键在于检测什么基因，目前有两种检测方案：
1、针对性检测：检测指导靶向药物治疗的基因突变。
– 满足患者用药诊断需求，相对便宜
– 检测的目的是为了治疗，仅检测指导靶向药物治疗的基因突变
2、全面检测：同时检测几十甚至上百个癌症相关的基因突变。
– 满足患者高端诊断需求，一般较贵
同时检测所有癌症相关的基因突变，包括指导靶向药物治疗的基因突变和有目前尚无明确治疗方案的基因突变。
针对性检测都检测哪些目的基因呢？从指导靶向药物治疗的需求出发，针对性检测主要检测两类基因突变，一类是有药可治的基因突变，如下表所示，比如EGFR、ALK和ROS1都有对应的靶向药物，对它们进行检测可以直接指导治疗。另一类是判断疗效的基因突变，比如KRAS检测可用于筛选不能从分子靶向药物中获益的患者，避免盲目用药。
癌症靶向药物及基因检测列表
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癌症类型 |
药物通用名/商品名 |
批准状态 |
基因检测 |
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FDA |
CFDA |
突变类型 |
主要检测技术 |
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非小细胞肺癌 |
吉非替尼/易瑞沙 |
√ |
√ |
EGFR突变 |
ARMS法，直接测序法 |
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厄洛替尼/特罗凯 |
√ |
√ |
EGFR突变 |
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埃克替尼/凯美纳 |
- |
√ |
EGFR突变 |
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necitumumab/Portrazza |
√ |
- |
EGFR突变 |
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阿法替尼/Tovok |
√ |
- |
EGFR突变 |
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Osimertinib/Tagrisso |
√ |
- |
EGFR T790M突变 |
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Ramucirumab/Cyramza |
√ |
- |
EGFR突变、ALK融合 |
RT-PCR、直接测序法、FISH |
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克唑替尼/赛可瑞 |
√ |
√ |
ROS1融合、ALK融合 |
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色瑞替尼/ZYKADIA |
√ |
- |
ALK融合 |
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Alectinib/Alecensa |
√ |
- |
ALK融合 |
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结直肠癌 |
Ramucirumab/Cyramza |
√ |
- |
EGFR突变、ALK融合 |
RT-PCR、FISH |
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西妥昔单抗/爱必妥 |
√ |
√ |
Ras突变 |
ARMS 、直接测序 |
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帕尼单抗/维克替比 |
√ |
- |
KRAS突变 |
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瑞戈非尼/Stivarga |
√ |
- |
KRAS突变 |
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乳腺癌 |
拉帕替尼/泰克泊 |
√ |
√ |
HER-2扩增 |
FISH、IHC |
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曲妥珠单抗/赫赛汀 |
√ |
√ |
HER-2扩增 |
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ado-曲妥珠单抗emtansine/Kadcyla |
√ |
- |
HER-2扩增 |
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帕妥珠单抗/PERJETA |
√ |
- |
HER-2扩增 |
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Ibrance/palbocilib |
√ |
- |
HER-2扩增 |
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乳腺癌、肾癌、神经内分泌肿瘤 |
依维莫司/Afinitor |
√ |
√ |
HER-2扩增 |
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黑色素瘤 |
Vemurafenib/Zelboraf |
√ |
- |
BRAF V600E突变 |
ARMS、Taqman、IHC |
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曲美替尼/Mekinist |
√ |
- |
BRAF V600E/K突变 |
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达拉菲尼/Tafinlar |
√ |
- |
BRAF V600E/K突变 |
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Cobimetinib/Cotellic |
√ |
- |
BRAF V600E/K突变 |
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鼻咽癌 |
尼妥珠单抗/泰欣生 |
- |
√ |
EGFR突变 |
ARMS、测序法 |
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胃癌 |
曲妥珠单抗/赫赛汀 |
√ |
√ |
HER-2扩增 |
FISH、IHC |
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雷莫芦单抗/Cyramza |
√ |
- |
EGFR突变、ALK融合 |
FISH、RT-PCR |
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卵巢癌 |
Olaparib /Lynparza |
√ |
- |
BRCA突变 |
测序法
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本文小结
总之，进行靶向治疗之前需要基因检测，只有了解了肿瘤的基因突变类型，才能制定出合理的治疗方案，使患者受益。此外，在基因检测的技术选择上，需要根据其对应的靶点选择合适的检测技术。选择获得国家药监局批准的产品，保障检测结果的准确性和可靠性。
作者简介：尧青，生物化学与分子生物学博士，现从事肿瘤医药研发。
来源： 肺癌康复圈
